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El milagro de la terapia génica permite oír a una bebé sorda de nacimiento
«La sordera nunca debe ser un obstáculo para la felicidad».
Dr. Richard Brown, pediatra consultor de Cambridge University Hospitals
e investigador del ensayo CHORD
El milagro de la terapia génica permite oír a una bebé sorda de nacimiento. Con tan solo once meses, la pequeña empezaba a oír, sin ayuda, con este tipo de tratamiento al que se ha sometido en el Hospital Addenbrooke de Cambridge.
«La primera vez que Opal pudo oírnos aplaudir sin ayuda fue alucinante. Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también captaba sonidos más suaves y el habla…
… Utilizaron la expresión «audición casi normal» y todo el mundo estaba muy emocionado por los increíbles resultados obtenidos», narra Jo Sandy, madre de Opal.
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El milagro de la terapia génica permite oír a una bebé sorda de nacimiento
Opal Sandy, de Oxfordshire, es la primera paciente tratada en un ensayo mundial de terapia génica, cuyos resultados son «alucinantes», aseguran desde el centro hospitalario. Estamos ante la primera paciente británica del mundo y la niña más joven en recibir este tipo de tratamiento.
Opal nació completamente sorda debido a una rara enfermedad genética, la neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan del oído interno al cerebro.
A las cuatro semanas de recibir la infusión de terapia génica en su oído derecho, Opal respondió al sonido, incluso con el implante coclear de su oído izquierdo apagado.
«Ya está marcando una diferencia en nuestras vidas»
«Era nuestro objetivo final para que Opal oyera todos los sonidos del habla. Ya está marcando una diferencia en nuestra vida cotidiana, como a la hora del baño o de nadar, cuando Opal no puede llevar su implante coclear…
… Nos sentimos muy orgullosos de haber contribuido a estos descubrimientos fundamentales, que esperamos ayuden a otros niños como Opal y a sus familias en el futuro», asegura James Sandy, padre de Opal.
Los médicos observaron una mejora continua de la audición de Opal en las semanas posteriores y, a las 24 semanas, confirmaron niveles de audición cercanos a la normalidad para sonidos suaves, como susurros, en su oído tratado.
Ahora, con 18 meses, Opal puede responder a la voz de sus padres y comunicar palabras como «papá» y «adiós».
«Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba. La terapia génica ha sido el futuro de la Otología y la Audiología durante muchos años y estoy muy contenta de que por fin haya llegado…
… Espero que sea el comienzo de una nueva era de terapias génicas para el oído interno y muchos tipos de pérdida de audición», aseguraba el profesor Manohar Bance, cirujano de oído del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust e investigador jefe del ensayo.
Neuropatía auditiva
La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un único gen, conocido como gen OTOF. Este gen produce una proteína denominada otoferlina, necesaria para que las células ciliadas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo.
Aproximadamente 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia padecen sordera debido a una mutación en el gen OTOF.
El ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023, tiene el objetivo de demostrar que la terapia génica puede proporcionar audición a los niños nacidos con neuropatía auditiva.
Los niños con una variación en el gen OTOF suelen pasar el cribado neonatal, ya que las células ciliadas funcionan, pero no hablan con el nervio. Esto significa que esta pérdida de audición no suele detectarse hasta que los niños tienen 2 o 3 años, cuando es probable que se note un retraso en el habla.
La terapia génica como alternativa al implante coclear
El profesor Bance añade: «Disponemos de poco tiempo para intervenir debido al rápido ritmo de desarrollo del cerebro a esta edad. Los retrasos en el diagnóstico también pueden causar confusión a las familias, ya que las múltiples razones del retraso en el habla y la intervención tardía pueden repercutir en el desarrollo del niño».
«Más de sesenta años después de que se inventara por primera vez el implante coclear -el tratamiento de referencia para los pacientes con pérdida de audición relacionada con la OTOF-, este ensayo demuestra que la terapia génica podría ofrecer una alternativa de futuro…
… Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera. También respalda el desarrollo de otras terapias génicas que podrían marcar la diferencia en otras afecciones auditivas relacionadas con la genética, muchas de las cuales son más comunes que la neuropatía auditiva.»
Las mutaciones en el gen OTOF pueden identificarse mediante las pruebas genéticas estándar del NHS. Se determinó que Opal corría riesgo porque su hermana mayor padecía la enfermedad, lo que se confirmó con el resultado de la prueba genética cuando tenía tres semanas.
Virus inofensivo AAV1 con copia funcional del gen OTOF
A Opal se le administró una infusión que contenía un virus inofensivo (AAV1). Este virus proporciona una copia funcional del gen OTOF y se administra mediante una inyección en la cóclea durante una intervención quirúrgica bajo anestesia general.
Durante la operación, mientras Opal recibía la terapia génica en el oído derecho, se le colocaba un implante coclear en el izquierdo.
Los resultados de Opal a las 24 semanas, junto con otros datos científicos del ensayo CHORD, se han presentado en la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGC), en Baltimore (EE.UU.).
Un nuevo centro genómico de excelencia
El Dr. Richard Brown, pediatra consultor de Cambridge University Hospitals e investigador del ensayo CHORD, explica:
«Es probable que a largo plazo estos tratamientos requieran menos seguimiento, por lo que pueden resultar una opción atractiva, incluso en el mundo en desarrollo. Las citas de seguimiento han mostrado hasta ahora resultados eficaces sin reacciones adversas y es emocionante ver los resultados obtenidos hasta la fecha.»
«Dentro del nuevo Hospital Infantil de Cambridge previsto, esperamos contar con un centro genómico de excelencia que ayude a los pacientes de toda la región a acceder a las pruebas que necesitan, y al mejor tratamiento, en el momento adecuado.»
«La sordera nunca debe ser un obstáculo para la felicidad»
Y añadió: «Nos gustaría subrayar que, con el apoyo adecuado desde el principio, la sordera nunca debería ser un obstáculo para la felicidad o la realización. Como organización benéfica, ayudamos a las familias a tomar decisiones informadas sobre tecnologías médicas, para que puedan dar a su hijo sordo el mejor comienzo posible en la vida.»
El ensayo CHORD está patrocinado por Regeneron. Se están inscribiendo pacientes en el estudio en Estados Unidos, Reino Unido y España.
Adaptación a la comprensión del habla a largo plazo
Los pacientes de la primera fase del estudio reciben una dosis baja en un oído. En la segunda fase se prevé utilizar una dosis más alta de terapia génica en un solo oído, una vez demostrada la seguridad de la dosis inicial.
En la tercera fase se estudiará la terapia génica en ambos oídos con la dosis seleccionada tras garantizar la seguridad y eficacia en las partes 1 y 2.
Las citas de seguimiento de los pacientes inscritos se prolongarán durante cinco años, lo que permitirá ver cómo se adaptan los pacientes a la comprensión del habla a largo plazo.
En Cambridge, el ensayo cuenta con el apoyo del NIHR Cambridge Clinical Research Facility y del NIHR Cambridge Biomedical Research Centre.